포이츠-예거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)은 유방암, 결장암, 직장암, 췌장암, 위암, 고환암, 난소암, 폐암, 자궁경부암 및 기타 유형의 암뿐만 아니라 소화관에 용종(폴립(polyp), 종양)이 생길 위험이 높은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 적절한 의학적 감시가 없다면, PJS 환자의 평생 암 위험은 93%까지 높아질 수 있습니다. PJS를 앓고 있는 사람들은 용종과 신체의 여러 부위에 어두운 색의 반점이 생기며, 그것이 암으로 발전할 위험이 더 큽니다.

PJS는 위장관에 하마토마(hamartomas)라고 하는 다발성 용종(hamartomatous polyps, 비정상적인 성장)을 유발하는 유전 질환입니다. 하마르토마 용종은 위장관(GI)부터 직장까지 어디서든 발견되지만, 대부분 소장에서 발견됩니다. PJS를 앓고 있는 어린이는 입술과 입 안에 짙은 파란색 또는 검은색 반점(색소 침착)이 있을 수 있습니다. 피부점막의 색소침착은 직경 5mm 이하의 검은 갈색 내지는 검푸른 색의 반점입니다. 색소침착은 입술에서 흔하며 구강점막, 발바닥, 그리고 손바닥에서도 흔하게 관찰됩니다.

하마토마(hamartomas)
세포가 정상적으로 발견되는 신체 부위에 위치한 구조적으로 무질서한 세포의 집합으로 구성된 양성 종양과 같은 기형입니다. 비정상적인 발달로 인한 경우가 많습니다.

Peutz Jegehers 증후군이란?

PJS는 한 세대에서 다음 세대로 유전될 확률이 50%인 유전 질환으로, STK11 또는 LKB1 유전자의 실수/돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병을 구성하는 두 가지 소견은 장내 용종과 입술, 입, 콧구멍, 손, 발 및 생식기에서 볼 수 있는 청색/검은색 주근깨 또는 황반입니다. 이 증후군은 소화기 암 및 기타 암의 위험이 일반인보다 15배 더 높습니다. 장기간의 추적 관찰과 감시를 통해 이 질병의 암 위험을 줄일 수 있습니다.

색소 황반은 일반적으로 출생 시에는 존재하지 않지만 생후 5년 이내에 눈에 띄게 됩니다. 일부 개인의 경우 나이가 들면서 주근깨가 사라지지만 피부 색소 침착이 없는 경우에도 주근깨가 나타날 수 있습니다.

PJS를 앓고 있는 대부분의 소아와 청소년은 경련성 통증, 구토, 장폐색으로 인해 장중첩증을 교정하기 위한 응급 수술을 받습니다.

장중첩증(in-tuh-suh-SEP-shun)
장의 일부가 장의 인접 부분으로 미끄러져 장이 말려 들어가는 심각한 상태입니다. 이 텔레스코핑 동작은 종종 음식이나 액체가 통과하는 것을 차단합니다. 장중첩증은 또한 영향을 받는 장 부위로의 혈액 공급을 차단한다. 이는 감염, 장 조직의 사멸 또는 천공이라고 하는 장 파열로 이어질 수 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군(PJS)은 상염색체 우성 종양성 증후군으로, 위장관을 통한 용종, 특징적인 점액성 피부 색소 침착의 발달 및 평생 암 위험 증가로 정의됩니다. 대부분의 사례는 STK11 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. PJS는 약 150,000명 중 1명꼴로 발생하며 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다.

PJS는 위장관, 유방, 폐 및 비뇨생식기의 신생물(neoplasm, 어떤 형태의 돌연변이를 겪은 세포의 빠른 분열로 인한 조직의 비정상적인 성장)을 포함한 악성 종양의 위험이 높습니다. PJS 환자는 일반인에 비해 악성 종양 위험이 15배에서 18배 증가합니다. 방사선 전문의는 이러한 환자의 진단에 필수적인 역할을 합니다.

PJS와 관련된 악성 종양 및 합병증을 선별하기 위해 다양한 영상 양식이 사용됩니다. 다양한 PJS 영상 패턴, 관련 악성 종양 및 합병증에 대한 인식은 정확한 영상 해석 및 환자 관리에 매우 중요합니다.

Peutz-Jeghers 증후군(PJS)은 위장관(GI) 용종증, 점액성 피부 색소 황반 및 암 소인을 특징으로 하는 유전성 암 증후군입니다. 포이츠-예거스 증후군 환자는 유방암, 자궁경부암, 폐암, 난소 및 고환 종양과 같은 다양한 비위장관 상피 악성 종양 외에도 대장암, 췌장암, 위암이 발생할 위험이 높습니다.

다양한 악성 종양 중에서 대장 직장이 가장 흔하며 평생 위험이 39%입니다. 여성의 유방암이 그 뒤를 잇고 있으며, 평생 유방암의 위험은 32%에서 54%입니다. 다양한 악성 종양의 위험이 증가하기 때문에 철저한 감시가 권장됩니다.

Peutz-Jeghers 증후군(PJS)의 특징

• ● 용종: 용종은 주로 소장 내벽(장, 회장 및 십이지장)에서 발생하지만 위장관의 다른 곳에서도 발생할 수 있습니다.

• ● 위장 문제: 소장 용종이 뒤틀리고 막혀 발생하는 복통과 복부 팽만감이 있습니다. 출혈은 하마토마가 장 내벽을 문지르면서 발생할 수 있으며, 이는 피로와 에너지 부족으로 이어질 수 있습니다. 출혈로 인해 빈혈이 발생할 수 있습니다. 장중첩증도 발생할 수 있습니다.

• ● 색소 침착: PJS를 앓고 있는 대부분의 사람들은 입 주변과 입 안, 입술, 손가락, 발가락에 납작하고 깊은 색소 반점이 있습니다.

• ● 암 위험: PJS를 앓고 있는 모든 사람이 암에 걸리는 것은 아니지만, 영향을 받는 사람들은 일반 인구보다 발병 위험이 높고 발병 연령이 더 낮습니다. 때때로 남성에게 여성형 유방이 생길 수 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군은 어린이나 젊은 성인의 입술과 입에 점액성 색소 병변이 있음에도 불구하고 용종이 확인될 때까지 진단되지 않은 상태로 남아 있는 유전 질환입니다. 과거에는 장중첩증을 유발하는 용종을 제거하는 표준 요법이 포함되었지만, 이제는 모든 용종을 내시경으로 제거하는 것이 권장됩니다. 이 증후군은 장 외 악성 종양, 특히 췌장, 유방 및 생식 기관의 암종의 위험 증가와 관련이 있습니다.

Peutz Jegehers 증후군의 원인

일반적으로 19번 염색체에 있는 LKB1 유전자라고도 하는 세린 트레오닌 키나아제(STK11) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 돌연변이의 이러한 변화는 부모로부터 물려받을 수도 있고, STK11/LKB1 유전자의 새로운 돌연변이일 수도 있습니다. 50% 정도는 부모에게서 유전되지만 50% 정도는 가족력이 없습니다. 유전자의 돌연변이에 의해 과오종성 용종과 멜라닌 색소성 반점이 발생하는 원인은 밝혀지지 않았습니다.

STK11은 종양 억제 유전자입니다. 종양 억제 유전자는 세포 성장을 위한 전등 스위치와 같은 역할을 합니다. 유전자가 제대로 작동하지 않는다면 세포는 계속 자랍니다. 그것들은 서로 달라붙어 세포 덩어리(종양)를 형성합니다.

PJS의 가족력이 없는 돌연변이 STK11 유전자를 가진 사람들은 어느 시점에서 돌연변이를 획득했을 가능성이 높습니다. 연구자들은 STK11 돌연변이가 없을 때 PJS를 유발하는 것이 무엇인지 정확히 알지 못합니다.

일반적으로 과오종은 정상 기능을 하는 세포가 비정상적으로 성장하는 양성 종양의 일종입니다. 흔히 알고 있는 암, 즉 악성 종양은 불완전한 세포로 분화가 이루어지며 계속 자라고 전이됩니다. 그러나 과오종은 정상 세포로 이루어져 있으며 무한정 자라지 않습니다. 또한 혈관종처럼 시간이 지나면 저절로 없어지기도 합니다. 암으로 발전하지 않습니다.

포이츠-예거스 증후군 진단

어린이는 상부 위장병학(GI) 내시경 검사와 대장 내시경 검사를 통해 Peutz-Jeghers 증후군 검사를 받습니다. 이러한 절차를 통해 의사는 끝에 카메라가 달린 별도의 길고 유연한 튜브를 사용하여 식도, 위, 십이지장 및 대장 내부를 들여다볼 수 있습니다. 소장은 무선 캡슐 내시경을 사용하여 검사합니다.

PJS를 검사하는 또 다른 방법은 유전자 검사입니다. STK11 유전자의 PJS 돌연변이 식별은 90% 이상의 검출률로 매우 정확합니다. 다른 검사에는 MRI와 같은 방사선 영상이 포함될 수 있습니다. 어린이는 얼굴, 특히 입술이나 입에 비정상적인 주근깨 패턴이 있는 경우 PJS 검사를 받아야 합니다. JPS가 의심되는 순간부터 위장 전문의와의 상담이 이루어져야 합니다. 초기 내시경 검사는 8세에서 10세 사이에 시작해야 합니다.

• ● 대장 내시경 검사: 대장 검사.
• ● 상부 내시경 검사: 음식관(식도), 위 및 소장 상부 검사.
• ● 캡슐 내시경 검사: 캡슐이 체내를 통과할 때 작은 카메라로 캡슐을 삼키는 것과 관련된 소화관 촬영 검사.

Peutz-Jeghers 증후군의 치료

일반적으로 용종은 용종 절제술로 치료하는데, 용종은 내시경으로 용종을 제거하는 것입니다. 용종의 내시경적 절제술은 용종으로 인한 장중첩증 때문에 응급 개복술을 하거나 장을 부분 절제하는 빈도를 줄일 수 있습니다. 용종이 매우 크면 수술이 필요할 수 있습니다.

PJS에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 복통, 장폐색, 위장관 출혈 및 암과 같은 합병증을 줄일 수 있습니다. 조기 진단의 개선, 고급 내시경 치료 및 정교한 감시의 모든 발전에도 불구하고 급성 및 만성 합병증은 Peutz-Jeghers 증후군을 앓고 있는 환자의 기대 수명을 감소시킵니다.

Peutz-Jeghers 증후군은 일반적으로 유전되기 때문에 발병을 예방하기 위해 할 수 있는 일은 없습니다. 가족에게 진단에 대해 알리고 유전 상담을 받도록 권장할 수 있습니다. 평가에는 PJS 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사가 포함됩니다. 돌연변이 STK11 유전자를 가지고 있다면 암 예방과 건강 유지를 위한 권장 사항을 받게 됩니다.

포이츠-예거스 증후군(PJS)은 완치가 불가능합니다. 이는 자녀에게 유전될 수 있는 평생 지속되는 질환입니다. PJS가 있는 경우 용종 검사를 자주 받아야 합니다. 암으로 변하거나 수술이 필요할 수 있는 폐색을 유발할 수 있습니다.